Distonía es un conjunto de enfermedades neurológicas así como de sus síntomas. Estos, o las manifestaciones físicas, consisten en contracciones sostenidas de músculos en una o más partes del cuerpo. Ello a menudo origina retorcimientos o torsiones de las partes afectadas.
El desorden es secundario o una disfunción del sistema nervioso central, probablemente en las partes del cerebro llamadas ganglios básales. Inicialmente, una distonía sin complicaciones, no altera las funciones relacionadas con la conciencia, sensitivas e intelectuales.
La distonía puede estar asociada con temblor, a veces parecido al generalmente observado en individuos ancianos, o un temblor con irregulares y fuertes contracciones.
Existen varias clasificaciones de la distonía, bien dependiendo de las regiones del cuerpo afectadas, bien de su causa, o desconocida (primaria o idiopatica), o secundaria a lesiones, tóxicos u otras enfermedades del sistema nervioso central.
1.Distonía idiopática de torsión (ITD) (distonía deformante de la musculatura, distonía generalizada). Este tipo empieza generalmente en una parte del cuerpo, normalmente en un pie o pierna. Después de andar o realizar otro ejercicio, el pie puede girarse hacia otro eje. ITD comienza generalmente en la infancia y con frecuencia se extiende a otras partes del cuerpo, tales como espalda, cuello o brazos. Es heredada de forma autosomática dominante, o bien en algunos casos de aparición esporádica.
2. Otras distonías heredadas, incluyen las distonías dopa-responsives y distonías X-unidas a parkinsonismo. Las distonías "dopa-responsives-, a veces llamada distonía de Segawa. Típicamenet comienza en la infancia o adultos jóvenes y frecuentemente acompañada de una rigidez media y torpeza parecida a la de los enfermos de Parkinson. El tratamiento con dopa puede suprimir totalmente la sintomatología y es efectivo de forma indefinida. Tiene ciertos síntomas de parkinsonismo y con tendencia a progresar con resultado de graves incapacidades.
3. Distonías secundarias. Este tipo de distonía es secundaria a daños en pequeñas áreas del cerebro. Puede ser causada por falta de oxígeno, antes, durante o inmediatamente después del nacimiento (parálisis cerebral), por lesiones en el mismo, particularmente en la infancia, o por pequeños golpes. Puede también ser secundaria a pequeñas áreas dañadas relacionadas con esclerosis múltiple, encefalitis, o secundarias a un gran número de enfermedades que afectan al sistema nervioso, incluyendo la enfermedad de Wilson (degeneración hepoto-lenticular).
4. Distonías focales: calambre del escritor, blefaroespasmo, tortícolis espasmódica, distonía orofacial-bucal y distonía laríngea.
El calambre del escritor es una distonía focal de la mano con contracción de músculos de mano y brazo, durante el acto de la escritura. La mano puede contraerse tan fuertemente que no puede moverse.
En el blefarospasmo los ojos se cierran fuertemente durante minutos o incluso horas. Puede precipitarse por exposición a la luz solar, contacto con los párpados o por un estado de ansiedad.
La tortícolis espasmódica (distonía cervical) es una distonía focal en la cual los músculos del cuello contraídos, giran la cabeza hacia un lado o la inclinan hacia abajo o hacia atrás. A veces es acompañado por bruscos movimientos de cabeza.
La distonía orofacial-bucal. Los músculos de la parte inferior de la cara se contraen de forma irregular. A veces los músculos de la mandíbula actúan sobre la boca abriéndola o cerrándola, e igualmente se contraen los músculos superficiales del cuello.
La distonía laríngea o disfonía: Es una distonía focal que afecta los músculos laríngeos o caja de la voz. En la distonía de los músculos adductores, las cuerdas vocales están tensas y unidas, particularmente al intentar hablar. La voz resulta forzada, ronca y entrecortada.
El espasmo hemifacial no es estrictamente hablando una forma de distonía. En este desorden los músculos de un lados de la cara se contraen de forma irregular.
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